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黄南子宫内膜癌分子分型检测

临床应用

检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液

检测方法

NGS

报告周期

10个工作日

价格

4800元

适用人群

子宫内膜癌36基因NGS检测,精准区分POLE突变型、MSI-H、CN-H、CN-L四种亚型,指导预后评估与靶向免疫治疗决策。

适用人群

  • 新确诊子宫内膜癌患者,需精准评估复发风险与辅助治疗强度
  • 手术后需制定辅助治疗方案的患者,避免过度或不足治疗
  • 复发或转移性子宫内膜癌患者,寻求靶向或免疫治疗机会
  • 年轻患者(<50岁)或家族史阳性者,需排查林奇综合征
  • 考虑PD-1免疫治疗的患者,需明确MSI状态及MMR基因胚系变异
  • 临床医生需进行TCGA分子分型以符合NCCN/ESGO指南推荐

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,一次性覆盖36个基因的全部编码区及关键区域,包括POLE外切酶域(exon9-14)、TP53、PTEN、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、CTNNB1、KRAS、PIK3CA等。同时分析MSI状态的34个微卫星位点,实现TCGA分子分型四分类:POLE突变型(预后最好)、MSI-H型(预后中等,PD-1强适应证)、CN-H高拷贝型(预后最差)、CN-L低拷贝型(预后中等)。检测变异类型涵盖点突变、小片段插入缺失、拷贝数变异及融合基因。可发现驱动基因突变(如PTEN、ARID1A、PIK3CA等)、林奇综合征相关胚系突变、以及靶向用药相关变异(如PIK3CA、ERBB2等)。局限性:不覆盖深部内含子、UTR区域;拷贝数变异灵敏度有限;极低比例嵌合变异可能漏检;POLE突变需重点关注外切酶域特定热点。

检测流程

检测样本灵活多样,首选手术组织石蜡切片或石蜡包埋组织块,也可使用新鲜组织、穿刺活检组织。无需空腹,无创伤。本地医院或诊所可协助采样,支持全国邮寄送检。样本采集后常温稳定运输,报告周期约10个工作日。

准确性说明

检测采用NGS技术,每个基因位点测序深度≥500×,关键区域(POLE外切酶域、MSI位点)深度≥1000×,确保低频变异检出准确。MSI状态通过34个位点联合分析,与金标准PCR法一致性>95%。TCGA分子分型流程严格遵循NCCN v2.2022指南:先判读POLE,再MSI/MMR,再TP53,最后CN-L。阳性结果意义明确:POLE突变型提示预后极好(5年OS>95%),MSI-H型提示免疫治疗获益概率高,TP53突变提示CN-H型需强化辅助治疗。阴性结果不排除其他分子机制。检出MMR基因胚系突变可确诊林奇综合征,需家族遗传咨询和针对性筛查。

详细流程

  1. 咨询:临床医生评估患者适应症,开具检测申请
  2. 采样:在医院或诊所采集组织样本(石蜡切片/蜡块/新鲜组织/穿刺组织)
  3. 登记:填写知情同意书及送检单,核对患者信息
  4. 寄送:样本常温密封包装,通过冷链物流寄送至检测中心
  5. 提取:实验室提取组织DNA,质检合格后建库
  6. 测序:采用高通量测序平台进行36基因全外显子及MSI位点测序
  7. 分析:生物信息学分析变异,结合TCGA分型算法出具报告
  8. 报告:10个工作日内出具电子版报告,由临床医生解读并制定治疗计划

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我70岁了,刚确诊子宫内膜癌,做这个分子分型检测还有意义吗?
有意义。年龄不是分子分型的限制因素。本检测通过NGS分析36个基因,包括POLE、TP53、MMR基因等,可明确您的TCGA分子分型(POLE突变型/MSI-H/CN-H/CN-L),指导预后判断和辅助治疗强度。尤其CN-H型预后最差,需要强化治疗,而MSI-H型可考虑PD-1免疫治疗。无论年龄,分子分型均影响治疗决策。
我在黄南,病理报告显示是透明细胞癌,这个检测能帮我确定靶向药吗?
可以。透明细胞癌属于子宫内膜癌少见亚型,本检测36个基因覆盖PTEN、PIK3CA、ARID1A、ERBB2等驱动基因,可检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异。若检出PIK3CA突变或HER2扩增等,可为PI3K抑制剂或抗HER2靶向药提供参考。同时MSI-H结果可指导PD-1免疫治疗。
为什么检测要同时看POLE外切酶域和MSI状态?
因为这两个指标直接决定TCGA分子分型的第一步和第二步。POLE外切酶域突变(exon9-14)是判定POLE突变型的关键,此型预后最好;MSI-H(微卫星不稳定)则是MSI型的标志,与PD-1免疫治疗强相关。两者检测顺序和覆盖区域(如POLE exon9-14、MSI的34个位点)都是按照NCCN指南设计的,缺一不可。
检测了36个基因,为什么报告只重点写POLE、MSI和TP53?
因为这3个指标是TCGA分子分型的核心分类依据。根据NCCN v2.2022指南流程:先看POLE外切酶域突变→再看MSI/MMR状态→最后看TP53突变,从而将子宫内膜癌分为POLE突变型、MSI-H型、CN-H(TP53突变)型、CN-L型四大亚型。其他33个基因(如PTEN、PIK3CA、ARID1A等)用于补充用药指导和驱动基因分析,但分型决策依赖这三大支柱。
我需要复查时再做一次这个检测吗?
一般无需重复检测。本检测基于手术或活检组织,结果反映肿瘤的分子特征,通常在整个病程中相对稳定。若出现复发或转移,且临床医生怀疑肿瘤分子特征发生改变(如新发耐药突变),可能会建议重新检测。具体请听从主治医生结合病情判断。

注意事项

  • 本检测仅对送检样本负责,样本质量直接影响结果准确性
  • 检测结果仅供临床参考,具体治疗方案需结合患者整体情况由主治医生确定
  • POLE突变型预后极好但尚缺乏前瞻性研究,临床仍建议标准辅助治疗
  • 林奇综合征阳性需家族成员进行Sanger测序验证和遗传咨询
  • MSI-H患者PD-1治疗约30-60%客观缓解率,部分患者不应答需进一步评估
  • CN-H型预后最差,需强化辅助治疗,但可考虑参加相关临床试验
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (15条,均分4.9)

侯** 已验证 靶向用药参考

我是体检异常后做的,最怕结果吓到家人。他们很贴心,在报告封面和每页页眉都印有‘保密资料’的水印,并且建议我选择一个安全的环境独自查阅。这种提醒虽然小,但体现了对患者心理和隐私的双重关怀。

机构回复

感谢您注意到我们的用心细节。我们深知一份报告对个人和家庭可能带来的影响。“保密”提示和查阅环境建议,是我们从人文关怀角度出发,对隐私保护的延伸服务。

2026-06-0916人觉得有用
任** 已验证 二次手术前

采样时我因为紧张,一直在问问题,比如‘到哪一步了’、‘还有多久’。医生一边操作一边轻声回答我,像直播一样,让我知道进行到哪了,这种“播报”让我很有安全感,觉得过程可控。

机构回复

您的方法很棒!主动沟通是缓解紧张的有效方式。我们支持并鼓励用户在过程中提问,我们的医护人员也会乐于通过“进程播报”让您更安心。感谢您的分享!

2026-06-0663人觉得有用
汤** 已验证 主治医生推荐

单位体检发现内膜有点厚,医生建议来做这个检测。之前特别怕疼,紧张得不行。实际做的时候,医生手法很专业,动作很利落,就是一下下轻微的不适感,比抽血打针的感觉还轻点。采样完休息了十分钟,没有什么异常感觉,当天下午就正常上班了。

机构回复

很高兴听到您的采样体验良好。我们的采样医生都经过严格培训,力求在保证样本质量的同时,最大限度减少您的不适。体检异常是重要的预警,精准的分子分型能帮助厘清后续管理方向。

2026-06-0444人觉得有用
孟** 已验证 术后复查

整个过程挺顺利的,客服响应快。唯一感觉可以改进的是,从样本寄出到报告生成,中间有几天状态没更新,心里有点没底,忍不住去问客服。希望以后状态更新能更频繁些,比如‘样本检测中’也能有个进度百分比之类的。

机构回复

非常感谢您的宝贵意见!等待期的状态透明度的确是我们持续优化的重点。我们正在升级系统,未来将尝试提供更细化的进度提示,以缓解您的等待焦虑。再次感谢!

2026-05-258人觉得有用
余** 已验证 肺癌家属

我是胃癌病人家属,陪着妈妈来做这个检测。对比我妈妈之前做的胃癌基因检测,这个的报告明显更“好看”。重点突出,关键结论在摘要页一眼就能看到,后面的数据是给医生看的。给我们家属的解读版本和给医生的专业版本是分开的,这个设计很人性化,各取所需。

机构回复

感谢您从对比视角给出的认可。我们设计了“患者摘要版”和“医生专业版”两份报告,正是为了满足不同使用者的需求。您的肯定是对我们设计理念的最佳鼓励。

2026-06-0145人觉得有用
刘** 已验证 主治医生推荐

线上咨询的体验超预期。我不方便出门,通过公众号联系,客服很快响应,还安排了视频讲解。工程师在视频里直接对着PPT给我讲,比干巴巴看文字好理解多了。这种灵活的服务方式很贴心。

机构回复

能为您提供便利、高效的线上服务,我们很开心。我们持续优化线上服务流程,包括视频解读、资料共享等,就是为了满足不同用户的需求。感谢您对我们创新服务形式的肯定!

2026-05-1913人觉得有用
阎** 已验证 胃癌家属

作为结直肠癌患者,我同时有子宫内膜病变,医生建议做这个。报告将我的肠癌分子特征和本次结果做了对比分析,指出了可能的共性驱动因素。这种个体化的关联分析,在标准化的报告里是看不到的,完全依赖于解读专家的经验和用心。

机构回复

非常感谢您的评价。针对您这样有多原发癌史的特殊情况,我们鼓励解读专家进行深度、个性化的关联分析。很高兴这份定制化的解读对您有益。

2026-03-0252人觉得有用
秦** 已验证 主治医生推荐

我妈妈因为子宫内膜癌要二次手术,医生建议先做分型。联系客服的时候心里特别急,问了好多问题。客服小姐姐特别有耐心,一点都没嫌我烦,把检测的意义、流程、取样注意事项都解释得清清楚楚,还安慰我别太担心。这种时候,一点温暖就特别珍贵。

机构回复

感谢您的认可。我们深知面临医疗决策时的焦虑,客服团队都经过专业培训,希望能提供有温度的解答和支持。祝阿姨后续治疗顺利!

2026-01-2226人觉得有用
吴** 已验证 肝癌家属

整个过程体验不错,从申请到拿到报告,指引都很清晰。最让我满意的是,报告里不仅给了分型,还根据分型推荐了相关的临床试验信息,这种延伸服务很有心,为患者多打开了一扇门。

机构回复

谢谢您的细心发现。我们始终希望不仅提供诊断,更能连接治疗机会。后续如有临床试验匹配需求,我们的团队可提供进一步协助。

2026-01-044人觉得有用
薛** 已验证 化疗前检测

提交样本后,我接到一个确认电话,对方核对我信息时,不是直接问‘你是XXX吗?’,而是问‘请问您的注册手机尾号和姓名是?’,这种反向核验方式,让我觉得他们很警惕,防止信息被冒充窃取。

机构回复

感谢您对我们流程设计的认可。您提到的“反向核验”是我们标准的身份确认流程,能有效防止在非面对面场景下的信息泄露与欺诈,确保每一步操作都对应正确的客户。

2026-01-0141人觉得有用
侯** 已验证 结直肠癌

整个流程下来,接触了预约客服、送检指导和报告顾问,每个人的态度都非常好,专业且一致。没有出现前后说法不一或者互相推诿的情况,团队协作感觉很好。

机构回复

感谢您对我们团队服务的整体认可!我们通过系统培训和标准化流程,力求为用户提供无缝衔接、一致专业的服务体验。

2026-03-1112人觉得有用
赵** 已验证 胃癌家属

家里经济条件一般,为这个检测犹豫了好久。但医生说这是制定方案的重要参考,一咬牙做了。现在治疗方案很明确,没有走弯路,恢复得也不错。虽然贵,但没白花,是关键时刻最值得的投资之一。

机构回复

非常感谢您在艰难时刻的信任。我们深知这份信任的重量,会继续努力让检测的价值最大化,不负每一位患者和家属的托付。祝患者早日康复!

2026-02-2833人觉得有用
陆** 已验证 甲状腺结节

我是体检发现子宫内膜异常增厚,宫腔镜活检后,医生推荐做这个检测来评估风险。拿到报告后,分型结果是低风险,心里的一块大石头总算落地了。虽然价格不便宜,但感觉是值得的,为自己买个安心,也指导了后续的随访策略。

机构回复

能通过检测帮助您明确风险,缓解焦虑,我们感到非常欣慰。健康是最大的财富,祝您后续一切顺利,保持定期随访哦!

2026-01-068人觉得有用
张** 已验证 体检异常

预约电话解读时,我特意问了能否安排一位擅长与我这种‘高浆’型沟通的咨询师。客服详细记录了需求,后来安排的咨询师果然经验丰富,对浆液性癌的讲解特别透彻,准备充分。这种个性化的匹配服务,体现了对用户需求的重视。

机构回复

为您精准匹配咨询师,是为了提供最有效的沟通。我们团队内部有细分的专业领域,很高兴这次安排能切中您的需求。感谢您的建议,我们会保持并优化这一流程。

2026-01-2915人觉得有用
薛** 已验证 胃癌家属

作为结直肠癌患者,我对检测流程很熟悉。但这个子宫内膜癌分型检测的便捷性还是让我惊讶。直接用手机号登录平台就能查看所有历史记录和报告,界面清爽。采样时用的器械是一次性独立包装,当着我的面拆的,卫生方面让人放心。

机构回复

感谢您以资深用户的视角给予认可。个人中心数据安全与可视化是我们的研发重点,而严格的院感控制和物料管理是检测准确的根本。您的放心是我们最大的责任。

2026-01-1357人觉得有用

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